ムコ多糖症という難病をご存知でしょうか。人間は、代謝を繰り返しながら生きています。体内に作られる様々な物質に対して酵素が働いて分解し、体外へ排出しますが、ムコ多糖症にかかってしまうと、この代謝という働きがうまくできなくなるため、それが原因で様々な障害を引き起こします。この病気のことをライソゾーム病と言います。
ムコ多糖症は、症状が日々進行していくという小児難病です。ムコ多糖が体中に蓄積されることで、いろいろな臓器に障害を起こす原因となり、その結果として体が次第に衰弱していきます。ムコ多糖症を伴って生まれてくる新生児の確率は、5万人に一人の割合だといわれています。遺伝子に異常が発生してムコ多糖を分解・排出する酵素が作られないのです。
数年前まで、ムコ多糖症に対する有効な治療方法と言えば骨髄移植という方法しかなかったのですが、最近になって欧米では新しく安全な治療方法が研究開発され、欧米に限った話ですが認可され始めているようです。骨髄移植の場合ですと、副作用として拒絶反応などがあり、せっかく骨髄移植を受けた患者さんも治療療養中に不幸にも亡くなってしまう方もいました。
ほとんどの人が知ることのないムコ多糖症という小児難病は、有効な治療法が確立される前には、進行していく症状を抑えることはとても難しいことでした。しかし現在では、米国の大学や日本の島根大学が、生まれたばかりの赤ちゃんに対してムコ多糖症かどうかを早期に診断する検査技術を開発しています。また、点滴による酵素を補充する治療の確率により、患者や患者の家族が期待を持てるようになってきています。
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ムコ多糖症
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『一億3千万分の300＝0ですか？』
このキャッチフレーズは『ムコ多糖症』と言う発症率が僅か一億3千万分の300と言う非常に少ない病気です。 『ムコ多糖症』は日々、症状が進行していく病気らしく。 体内に溜まっていく『ムコ多糖』と言うものが蓄積されて、様々な臓器に障害を起こし、結果 ...
ムコ多糖症
それで、なぜこのイベント「てるてるいのち」が開催されるかというと、 ムコ多糖症 という難病の現実を広く知らせていこうという目的があったこんですね。ムコ多糖症という難病の現実を広く知らせるために、２００５年くらいから湘南乃風の若旦那さんを ...
